Στην επιστήμη, συνήθως μοιραζόμαστε τις επιτυχίες μας και αγνοούμε τις λιγότερο θεαματικές ατυχίες. Αποφασίσαμε να ακολουθήσουμε μια διαφορετική προσέγγιση. Αυτή είναι η ιστορία του πώς πολλές γενιές επιστημόνων συνεργάστηκαν για να αποκρυπτογραφήσουν το γονιδίωμα του μαμούθ που παλαιότερα ήταν γνωστό ως το Lonely Boy, που συχνά αναφέρεται ως το τελευταίο μαμούθ της Γης.
Το μάλλινο μαμούθ ήταν ένα από τα πιο χαρισματικά είδη της τελευταίας Εποχής των Παγετώνων, περίπου 120.000 με 12.000 χρόνια πριν. Ωστόσο, η αιτία της εξαφάνισής του παραμένει μυστήριο. Τα μαμούθ περιπλανήθηκαν σε μεγάλο μέρος του βόρειου ημισφαιρίου κατά τη διάρκεια της ακμής τους, αλλά μέχρι το τέλος της Εποχής των Παγετώνων είχαν εξαφανιστεί από το μεγαλύτερο μέρος της πρώην εμβέλειάς τους. Ο τελευταίος πληθυσμός μαμούθ ζούσε στο νησί Wrangel, ένα μικρό νησί στα ανοικτά των ακτών της Σιβηρίας, μέχρι την τελική τους εξαφάνιση πριν από περίπου 4.000 χρόνια.
Στη νέα μας μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο Cell, εξετάσαμε εάν ο πληθυσμός των μαμούθ στο νησί Wrangel ήταν γενετικά καταδικασμένος σε εξαφάνιση. Και παρά τα πολλά λάθη στην πορεία, τελικά ανακαλύψαμε ότι αυτό δεν ήταν έτσι.
Λόγω της ανόδου της στάθμης της θάλασσας, τα μαμούθ απομονώθηκαν στο νησί Wrangel πριν από περίπου 10.000 χρόνια και επιβίωσαν ως μικρός πληθυσμός για χιλιάδες χρόνια. Η ενδογαμία είναι ένα κοινό πρόβλημα σε μικρούς πληθυσμούς και οι αρνητικές επιπτώσεις της μπορεί να συσσωρευτούν με την πάροδο του χρόνου, οδηγώντας τελικά σε μη βιώσιμο πληθυσμό και εξαφάνιση.
Η ενδογαμία μπορεί να προκαλέσει πολλά προβλήματα. Πορτρέτα του Καρόλου Β’ της Ισπανίας, του τελευταίου μονάρχη του Οίκου των Αψβούργων, δείχνουν το παραμορφωμένο πηγούνι του λόγω γενεών αιμομιξίας. Οι επιστήμονες έχουν από καιρό αναρωτηθεί εάν οι γονιδιωματικές διεργασίες οδήγησαν στην εξαφάνιση των μαμούθ στο νησί Wrangel.
Για να λύσουμε αυτό το πρόβλημα, δημιουργήσαμε ένα σύνολο δεδομένων με 21 γονιδιώματα μαμούθ που καλύπτουν τα τελευταία 50.000 χρόνια ύπαρξης του είδους. Αυτό το σύνολο δεδομένων μας επέτρεψε να ταξιδέψουμε πίσω στο χρόνο και να εξετάσουμε τις γενετικές επιπτώσεις της απομόνωσής τους με την πάροδο του χρόνου.
Το Lonely Boy ήταν το πιο πολύτιμο δείγμα στο σύνολο δεδομένων μας και το κλειδί για την κατανόηση της εξαφάνισης των μαμούθ. Ωστόσο, η αλληλουχία του DNA των Lonely Boys αποδείχθηκε πρόκληση.
The Adventures of Lonely Boy
Η δημιουργία ενός γονιδιώματος για το Lonely Boy απαιτούσε πολλαπλές προσπάθειες για μια περίοδο σχεδόν δέκα ετών. Κατά την πρώτη μας προσπάθεια εξαγωγής DNA, βρέθηκε ότι το δείγμα μας ήταν μολυσμένο με ανθρώπινη μόλυνση. Στη δεύτερη προσπάθειά μας, χρησιμοποιήσαμε χλωρίνη για να αφαιρέσουμε όσο το δυνατόν περισσότερη μόλυνση.
Αν και αυτή είναι κοινή πρακτική στον τομέα του αρχαίου DNA, έρχεται επίσης με το μειονέκτημα της ακούσιας καταστροφής κάποιου DNA μαμούθ. Στην περίπτωσή μας, αυτό σήμαινε ότι δεν υπήρχε αρκετό υλικό μαμούθ στο δείγμα για να παραχθεί ένα υψηλής ποιότητας γονιδίωμα.
Σε μια τελική προσπάθεια, συγχωνεύσαμε τα δεδομένα από τα διάφορα αποσπάσματα DNA του Lonely Boy. Το DNA από τα διαφορετικά εκχυλίσματα μας ήταν παρόμοιο, αλλά φαινόταν να ανήκει σε διαφορετικά άτομα. Έχουμε καταλήξει στις πιο άγριες θεωρίες για να εξηγήσουμε αυτά τα νέα αποτελέσματα.
Μια από τις κορυφαίες θεωρίες μας εκείνη την εποχή ήταν ότι το Lonely Boy έπασχε από μια πάθηση που ονομάζεται Σύνδρομο του Vanishing Twin. Προφανώς, σε ορισμένες σπάνιες περιπτώσεις, ένα έμβρυο θηλαστικού μπορεί να απορροφήσει το γενετικό υλικό ενός άρρωστου δίδυμου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτό θα εξηγούσε γιατί τα εκχυλίσματα DNA έμοιαζαν παρόμοια αλλά όχι εντελώς πανομοιότυπα.
Τελικά, η εξήγηση δεν ήταν και τόσο συναρπαστική και οφειλόταν αποκλειστικά στην τεράστια προσπάθεια που καταβάλαμε σε αυτήν την πρόβα. Αυτό οδήγησε σε παράξενα εργαστηριακά τεχνουργήματα (δηλαδή οτιδήποτε κάνει ένα δείγμα δύσκολο να ερμηνευτεί) – συνήθως ούτε καν ορατό – που εισήγαγαν ψευδή γενετική παραλλαγή στο δείγμα. Επομένως, δημιουργήσαμε ένα απλό φίλτρο για να αφαιρέσουμε αυτά τα τεχνουργήματα.
Αλλά ακόμα και μετά από όλες αυτές τις κινήσεις, το Lonely Boy έμοιαζε ακόμα σαν ακραίο. Σε αυτό το σημείο αποφασίσαμε να επαναλάβουμε το δείγμα. Το Lonely Boy είχε βγει εδώ και πολύ καιρό και οι μέθοδοι έχουν βελτιωθεί σημαντικά από τότε.
Το αποτέλεσμα ήταν μια μεγάλη έκπληξη. Το Lonely Boy δεν ήταν 4.000 ετών όπως αρχικά πίστευαν, αλλά μάλλον 5.500 ετών. Αυτό το καθιστά ένα πολύ μέσο μαμούθ στο σύνολο δεδομένων μας και όχι το τελευταίο παράδειγμα αυτού του είδους στη γη.
Αιτίες εξαφάνισης
Για να απαντήσουμε στην αρχική ερώτηση αυτού του έργου: Όχι, ο πληθυσμός του νησιού Wrangel πιθανότατα δεν εξαφανίστηκε λόγω ενδογαμίας. Συγκρίνοντας τα γονιδιωματικά μας δεδομένα με αποτελέσματα από προσομοιώσεις υπολογιστή, γνωρίζουμε τώρα ότι η μείωση του πληθυσμού των μαμούθ μετά την απομόνωση στο νησί Wrangel πριν από περίπου 10.000 χρόνια πρέπει να ήταν τεράστια, με μόνο οκτώ αναπαραγωγικά βιώσιμα άτομα να έχουν απομείνει.
Ωστόσο, τα αποτελέσματά μας δείχνουν ότι ο πληθυσμός ανέκαμψε γρήγορα μέσα σε 20 γενιές και αυξήθηκε σε μέγεθος πληθυσμού 300. Αυτό παρέμεινε σταθερό μέχρι την τελική εξαφάνιση του μαμούθ. Μπορούμε να το δούμε αυτό επειδή ο πληθυσμός παρέμεινε ουσιαστικά αμετάβλητος κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου καθώς τα ποσοστά ενδογαμίας παρέμειναν ουσιαστικά αμετάβλητα.
Ωστόσο, τα αποτελέσματά μας για τις επιβλαβείς μεταλλάξεις λένε μια διαφορετική ιστορία. Ενώ οι πιο επιβλαβείς μεταλλάξεις απομακρύνθηκαν σταδιακά από τον πληθυσμό μέσω της φυσικής επιλογής, ελαφρώς επιβλαβείς μεταλλάξεις συσσωρεύτηκαν με την πάροδο του χρόνου. Αυτό υποδηλώνει ότι η αρχική μείωση του πληθυσμού – παρά την ταχεία ανάκαμψη – είχε μακροπρόθεσμες γενετικές επιπτώσεις.
Η πρόβλεψη των ακριβών επιπτώσεων των επιβλαβών μεταλλάξεων είναι δύσκολη, ειδικά σε ένα εξαφανισμένο είδος Μια σύγκριση με γνωστές ανθρώπινες ασθένειες υποδηλώνει ότι ορισμένες από τις πιο επιβλαβείς μεταλλάξεις εκκρίνουν πιθανώς διαταραγμένα γονίδια που ήταν σημαντικά για την ανάπτυξη διαφόρων αισθήσεων, όπως η ακοή και η όραση.
Ωστόσο, είναι απίθανο αυτό να προκάλεσε την τελική εξαφάνιση του μαμούθ. Σύμφωνα με τα αποτελέσματά μας, η εξαφάνιση πρέπει να συνέβη γρήγορα. Άνθρωποι και μαμούθ δεν ζούσαν μαζί στο νησί, αλλά ένα ξαφνικό γεγονός, όπως ένα ξέσπασμα ασθένειας ή ένα καιρικό φαινόμενο, θα μπορούσε να είχε προκαλέσει τον ξαφνικό θάνατο του πληθυσμού.
Όπως συμβαίνει με τα περισσότερα πράγματα στην επιστήμη, η περαιτέρω έρευνα ελπίζουμε ότι θα προσφέρει νέες ιδέες. Ίσως ακόμη και με ένα νέο μοναχικό αγόρι ή κορίτσι.
Αν και τελικά καταφέραμε να αναλύσουμε την αιμομιξία μαμούθ, ήταν ένα μακρύ ταξίδι με πολλές παρακάμψεις. Ωστόσο, ως εργαστηριακή ομάδα, μάθαμε πολλά από αυτό το έργο. Αναπτύξαμε μια νέα μέθοδο βιοπληροφορικής για την αντιμετώπιση της ανθρώπινης μόλυνσης και ανακαλύψαμε ένα νέο είδος εργαστηριακού τεχνουργήματος. Αυτές οι νέες πληροφορίες θα μπορούσαν να είναι κρίσιμες για τον εντοπισμό των ακριβών αιτιών για την εξαφάνιση του μαλλί μαμούθ.
Αυτό το άρθρο αναδημοσιεύεται από το The Conversation με άδεια Creative Commons. Διαβάστε το αρχικό άρθρο.
Η Marianne Dehasque λαμβάνει χρηματοδότηση από το Ίδρυμα Carl Tryggers.
Η Love Dalén λαμβάνει χρηματοδότηση από το Σουηδικό Συμβούλιο Έρευνας, το Ίδρυμα Knut και Alice Wallenberg και το Ευρωπαϊκό Συμβούλιο Έρευνας.