Εγγραφείτε στο επιστημονικό ενημερωτικό δελτίο του CNN στο Wonder Theory. Εξερευνήστε το σύμπαν με νέα σχετικά με συναρπαστικές ανακαλύψεις, επιστημονικές προόδους και πολλά άλλα.
Οι άνθρωποι έχουν πολλές υπέροχες ιδιότητες, αλλά μας λείπει κάτι κοινό για τα περισσότερα ζώα με ραχοκοκαλιά: μια ουρά. Το γιατί ακριβώς συνέβη αυτό ήταν ένα μυστήριο.
Οι ουρές είναι χρήσιμες για την ισορροπία, την προώθηση, την επικοινωνία και την άμυνα ενάντια στα δαγκωτικά έντομα. Ωστόσο, οι άνθρωποι και οι στενότεροι συγγενείς μας πρωτευόντων – οι μεγάλοι πίθηκοι – αποχαιρέτησαν τις ουρές πριν από περίπου 25 εκατομμύρια χρόνια, όταν η ομάδα χωρίστηκε από τους πιθήκους του Παλαιού Κόσμου. Η απώλεια έχει συνδεθεί εδώ και καιρό με τη μετάβασή μας στον διποδισμό, αλλά λίγα ήταν γνωστά για τους γενετικούς παράγοντες που προκάλεσαν την έλλειψη ουράς στα πρωτεύοντα.
Τώρα οι επιστήμονες εντόπισαν την απώλεια της ουράς μας σε μια σύντομη ακολουθία γενετικού κώδικα που υπάρχει άφθονο στο γονιδίωμά μας, αλλά απορρίφθηκε για δεκαετίες ως ανεπιθύμητο DNA, μια αλληλουχία που δεν φαίνεται να εξυπηρετεί κανένα βιολογικό σκοπό. Αναγνώρισαν το τμήμα που είναι γνωστό ως στοιχείο Alu στον ρυθμιστικό κώδικα ενός γονιδίου που σχετίζεται με το μήκος της ουράς που ονομάζεται TBXT. Το Alu ανήκει επίσης σε μια κατηγορία που είναι γνωστή ως γονίδια άλματος. Πρόκειται για γενετικές αλληλουχίες που αλλάζουν τη θέση τους στο γονιδίωμα και μπορούν να πυροδοτήσουν ή να αναστρέψουν μεταλλάξεις.
Κάποια στιγμή στο μακρινό μας παρελθόν, το στοιχείο αλουμινίου AluY πήδηξε στο γονίδιο TBXT του προγόνου των ανθρωποειδή (μεγάλοι πίθηκοι και άνθρωποι). Όταν οι επιστήμονες συνέκριναν το DNA από έξι είδη ανθρωποειδή και 15 μη ανθρωποειδή πρωτεύοντα, βρήκαν το AluY μόνο σε γονιδιώματα ανθρωποειδή, ανέφεραν οι επιστήμονες στις 28 Φεβρουαρίου στο περιοδικό Nature. Και σε πειράματα με γενετικά τροποποιημένα ποντίκια – μια διαδικασία που διήρκεσε περίπου τέσσερα χρόνια – ο χειρισμός των εισαγωγών Alu στα γονίδια TBXT των τρωκτικών οδήγησε σε μεταβλητά μήκη ουράς.
Πριν από αυτή τη μελέτη, «υπήρχαν πολλές υποθέσεις σχετικά με το γιατί τα ανθρωποειδή εξελίχθηκαν σε ανθρώπους χωρίς ουρά», η πιο κοινή από τις οποίες συνέδεε την ουρά και την όρθια στάση με την εξέλιξη του βαδίσματος με τα δίποδα, δήλωσε ο επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης Bo Xia, ερευνητής στο Gene Regulation. Παρατηρητήριο και ανώτερος ερευνητής στο Broad Institute του MIT και στο Πανεπιστήμιο του Χάρβαρντ.
Όμως, όσον αφορά τον ακριβή προσδιορισμό του τρόπου με τον οποίο οι άνθρωποι και οι μεγάλοι πίθηκοι έχασαν την ουρά τους, «τίποτα δεν έχει ανακαλυφθεί ή υποψιαστεί (μέχρι στιγμής)», είπε η Xia στο CNN σε ένα email. «Η ανακάλυψή μας είναι η πρώτη φορά που προτείνουμε έναν γενετικό μηχανισμό», είπε.
Και επειδή οι ουρές είναι προέκταση της σπονδυλικής στήλης, τα ευρήματα θα μπορούσαν επίσης να έχουν επιπτώσεις στην κατανόηση των δυσπλασιών του νευρικού σωλήνα που μπορεί να εμφανιστούν κατά την ανάπτυξη του ανθρώπινου εμβρύου, σύμφωνα με τη μελέτη.
“Μια στο εκατομμύριο”
Μια σημαντική ανακάλυψη για τους ερευνητές έγινε όταν η Xia έλεγξε την περιοχή TBXT του γονιδιώματος σε μια διαδικτυακή βάση δεδομένων που χρησιμοποιείται ευρέως από αναπτυξιακούς βιολόγους, δήλωσε ο συν-συγγραφέας της μελέτης Itai Yanai, καθηγητής στο Τμήμα Γενετικής Συστημάτων και Βιοχημείας και Μοριακής Φαρμακολογίας στη Νέα Υόρκη. University Grossman School of Medicine από το York University.
«Πρέπει να ήταν κάτι που μελετούσαν χιλιάδες άλλοι γενετιστές», είπε ο Yanai στο CNN. «Αυτό είναι απίστευτο, έτσι δεν είναι; Ότι όλοι βλέπουν το ίδιο πράγμα και ο Μπο παρατήρησε κάτι που κανείς τους δεν παρατήρησε».
Τα στοιχεία Alu είναι άφθονα στο ανθρώπινο DNA. Η εισαγωγή στο TBXT είναι «κυριολεκτικά ένα στο εκατομμύριο που έχουμε στο γονιδίωμά μας», είπε ο Yanai. Αλλά ενώ οι περισσότεροι ερευνητές είχαν απορρίψει την εισαγωγή αλουμινίου του TBXT ως ανεπιθύμητο DNA, ο Xia παρατήρησε την εγγύτητά του με ένα γειτονικό στοιχείο αλουμινίου. Υποψιάστηκε ότι το ζευγάρωμα θα μπορούσε να προκαλέσει μια διαδικασία που διαταράσσει την παραγωγή πρωτεΐνης στο γονίδιο TBXT.
«Αυτό συνέβη αστραπιαία. Και μετά μου πήρε τέσσερα χρόνια να δουλέψω με ποντίκια για να το δοκιμάσω», είπε ο Yanai.
Στα πειράματά τους, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν την τεχνολογία επεξεργασίας γονιδίων CRISPR για να αναπαράγουν ποντίκια με την εισαγωγή Alu στα γονίδια TBXT τους. Βρήκαν ότι το Alu προκάλεσε το γονίδιο TBXT να παράγει δύο τύπους πρωτεϊνών. Ένα από αυτά είχε ως αποτέλεσμα μικρότερες ουρές. Όσο περισσότερη από αυτή την πρωτεΐνη παράγονται τα γονίδια, τόσο πιο κοντές είναι οι ουρές.
Αυτή η ανακάλυψη προσθέτει σε ένα αυξανόμενο σύνολο αποδεικτικών στοιχείων ότι τα στοιχεία Alu και άλλες οικογένειες γονιδίων άλματος μπορεί να μην είναι τελικά «σκουπίδια», είπε ο Yanai.
«Καθώς καταλαβαίνουμε πώς αναπαράγονται στο γονιδίωμα, τώρα πρέπει να σκεφτούμε πώς επηρεάζουν επίσης πολύ σημαντικές πτυχές της φυσιολογίας, της μορφολογίας και της ανάπτυξης», είπε. «Βρίσκω εκπληκτικό το γεγονός ότι ένα μόνο στοιχείο αλουμινίου –ένα μικρό, μικροσκοπικό πράγμα– μπορεί να οδηγήσει στην απώλεια ενός ολόκληρου μέλους, όπως η ουρά».
Η αποτελεσματικότητα και η απλότητα των μηχανισμών του Alu για τον επηρεασμό της γονιδιακής λειτουργίας έχουν υποτιμηθεί για πάρα πολύ καιρό, πρόσθεσε η Xia.
«Όσο περισσότερο μελετώ το γονιδίωμα, τόσο περισσότερο συνειδητοποιώ πόσο λίγα γνωρίζουμε για αυτό», είπε η Xia.
Χωρίς ουρά και δενδρόβια
Οι άνθρωποι έχουν ακόμα ουρές όταν αναπτυσσόμαστε ως έμβρυα στη μήτρα. Αυτό το μικρό εξάρτημα είναι ένα κατάλοιπο του ουραίου προγόνου όλων των σπονδυλωτών και περιλαμβάνει 10 έως 12 σπονδύλους. Είναι ορατή μόνο την πέμπτη έως την έκτη εβδομάδα της εγκυμοσύνης και την όγδοη εβδομάδα του εμβρύου η ουρά συνήθως έχει φύγει. Ορισμένα μωρά διατηρούν ένα εμβρυϊκό υπόλειμμα ουράς, αλλά αυτό είναι εξαιρετικά σπάνιο και τέτοιες ουρές συνήθως στερούνται οστών και χόνδρων και δεν αποτελούν μέρος του νωτιαίου μυελού, ανέφερε μια άλλη ομάδα ερευνητών το 2012.
Όμως, ενώ η νέα μελέτη εξηγεί το «πώς» της απώλειας της ουράς στους ανθρώπους και τους μεγάλους πιθήκους, το «γιατί» παραμένει ένα ανοιχτό ερώτημα, δήλωσε η βιολογική ανθρωπολόγος Liza Shapiro, καθηγήτρια στο τμήμα ανθρωπολογίας στο Πανεπιστήμιο του Texas Austin.
«Πιστεύω ότι είναι πραγματικά ενδιαφέρον να προσδιοριστεί ένας γενετικός μηχανισμός που θα μπορούσε να είναι υπεύθυνος για την απώλεια ουράς στα ανθρωποειδή και αυτό το έργο συμβάλλει πολύτιμη με αυτόν τον τρόπο», είπε ο Shapiro, ο οποίος δεν συμμετείχε στην έρευνα, σε ένα email στο CNN.
«Ωστόσο, αν επρόκειτο για μετάλλαξη που τύχαινε να προκαλέσει την απώλεια της ουράς των προγόνων μας πιθήκων, παραμένει το ερώτημα εάν η μετάλλαξη διατηρήθηκε επειδή ήταν λειτουργικά επωφελής (μια εξελικτική προσαρμογή) ή απλώς δεν αποτελούσε εμπόδιο». είπε ο Shapiro, ο οποίος μελετά πώς κινούνται τα πρωτεύοντα και τον ρόλο που παίζει η σπονδυλική στήλη στην κίνηση των πρωτευόντων.
Όταν τα αρχαία πρωτεύοντα άρχισαν να περπατούν με δύο πόδια, είχαν ήδη χάσει την ουρά τους. Τα παλαιότερα μέλη της γενεαλογίας των ανθρωποειδών είναι οι πρώιμοι πίθηκοι Proconsul και Ekembo (που βρέθηκαν στην Κένυα και χρονολογούνται πριν από 21 και 18 εκατομμύρια χρόνια, αντίστοιχα). Τα απολιθώματα δείχνουν ότι παρόλο που αυτά τα αρχαία πρωτεύοντα ήταν χωρίς ουρά, ήταν δενδρόβια, περπατούσαν σε τέσσερα άκρα με οριζόντια στάση σαν μαϊμούδες, είπε ο Shapiro.
«Έτσι η ουρά χάθηκε πρώτα και μετά εξελίχθηκε η κίνηση που συνδέουμε με ζωντανούς πιθήκους», είπε ο Shapiro. «Αλλά δεν μας βοηθά να καταλάβουμε γιατί η ουρά χάθηκε εξαρχής».
Η ιδέα ότι το όρθιο βάδισμα και η απώλεια της ουράς συνδέονται λειτουργικά, με τους μύες της ουράς να μετατρέπονται σε μύες του πυελικού εδάφους, «είναι μια παλιά ιδέα που ΔΕΝ συνάδει με το αρχείο απολιθωμάτων», πρόσθεσε.
«Η εξέλιξη βασίζεται σε αυτό που ήδη υπάρχει. Δεν θα έλεγα λοιπόν ότι η απώλεια της ουράς μας βοηθά να κατανοήσουμε την εξέλιξη του ανθρώπινου δίποδου με άμεσο τρόπο. Ωστόσο, μας βοηθά να κατανοήσουμε την καταγωγή των πιθήκων μας», είπε.
Ένας κόκορας τόσο παλιός όσο ο χρόνος
Για τους σύγχρονους ανθρώπους, οι ουρές είναι μια μακρινή γενετική μνήμη. Αλλά η ιστορία των ουρών μας απέχει πολύ από το να έχει τελειώσει και πρέπει να γίνει ακόμη πολλή έρευνα σχετικά με την απώλεια της ουράς, είπε η Xia.
Μελλοντική έρευνα θα μπορούσε να εξετάσει άλλες συνέπειες του στοιχείου Alu στο TBXT, όπως οι επιπτώσεις στην ανθρώπινη εμβρυϊκή ανάπτυξη και συμπεριφορά, πρότεινε. Αν και η έλλειψη ουράς είναι το πιο ορατό αποτέλεσμα της εισαγωγής Alu, είναι πιθανό η παρουσία του γονιδίου να πυροδότησε και άλλες αναπτυξιακές αλλαγές – καθώς και αλλαγές στην κίνηση και τις σχετικές συμπεριφορές στα πρώιμα ανθρωποειδή – για να αντιμετωπίσει την απώλεια του ουρά.
Πρόσθετα γονίδια πιθανότατα έπαιξαν επίσης ρόλο στην απώλεια της ουράς. Ενώ ο ρόλος του Alu “φαίνεται να είναι ένας πολύ σημαντικός ρόλος, άλλοι γενετικοί παράγοντες πιθανότατα συνέβαλαν στη μόνιμη εξαφάνιση των ουρών των προγόνων μας των πρωτευόντων”, είπε η Xia.
«Μπορεί κανείς να υποθέσει ότι υπήρξαν πολλές άλλες μεταλλάξεις που σχετίζονται με τη σταθεροποίηση της απώλειας της ουράς κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου», είπε ο Yanai. Και επειδή μια τέτοια εξελικτική αλλαγή είναι περίπλοκη, οι ουρές μας έχουν φύγει οριστικά, πρόσθεσε. Ακόμα κι αν η οδηγική μετάλλαξη που εντοπίστηκε στη μελέτη μπορούσε να αντιστραφεί, «ακόμα δεν θα έφερνε την ουρά πίσω».
Τα νέα ευρήματα θα μπορούσαν επίσης να ρίξουν φως σε έναν τύπο ελαττώματος του νευρικού σωλήνα σε έμβρυα, γνωστό ως δισχιδής ράχη. Στα πειράματά τους, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι ορισμένα ποντίκια που είχαν τροποποιηθεί γενετικά για να χάσουν την ουρά τους ανέπτυξαν παραμορφώσεις του νευρικού σωλήνα παρόμοιες με τη δισχιδή ράχη στον άνθρωπο.
“Ίσως ο λόγος που έχουμε αυτή την πάθηση στους ανθρώπους είναι λόγω αυτού του ανταγωνισμού που έκαναν οι πρόγονοί μας πριν από 25 εκατομμύρια χρόνια για να χάσουν την ουρά τους”, είπε ο Yanai. «Τώρα που κάναμε αυτή τη σύνδεση με αυτό το συγκεκριμένο γενετικό στοιχείο και αυτό το ιδιαίτερα σημαντικό γονίδιο, αυτό θα μπορούσε να ανοίξει νέες πόρτες για τη μελέτη των νευρολογικών ελαττωμάτων».
Η Mindy Weisberger είναι επιστημονική συγγραφέας και παραγωγός μέσων ενημέρωσης της οποίας η δουλειά έχει εμφανιστεί στα περιοδικά Live Science, Scientific American και How It Works.
Για περισσότερες ειδήσεις και ενημερωτικά δελτία του CNN, δημιουργήστε έναν λογαριασμό στο CNN.com