Εγγραφείτε στο επιστημονικό ενημερωτικό δελτίο του CNN στο Wonder Theory. Εξερευνήστε το σύμπαν με νέα σχετικά με συναρπαστικές ανακαλύψεις, επιστημονικές προόδους και πολλά άλλα.
Οι επιστήμονες συνέταξαν τη μεγαλύτερη βάση δεδομένων του αρχαίου DNA με βάση τα οστά και τα δόντια σχεδόν 5.000 ανθρώπων που ζούσαν στη Δυτική Ευρώπη και σε μέρη της Κεντρικής Ασίας από 34.000 χρόνια πριν έως τον Μεσαίωνα.
Η ανάλυση αυτής της μοναδικής λεπτομερούς δεξαμενής αρχαίων γενετικών πληροφοριών υποδηλώνει ότι γονίδια που μπορεί κάποτε να προστάτευαν τους προϊστορικούς κυνηγούς-τροφοσυλλέκτες ή τους βοσκούς της Εποχής του Χαλκού από επιβλαβή παθογόνα μπορεί τώρα να αυξήσουν τον κίνδυνο νευροεκφυλιστικών ασθενειών όπως η σκλήρυνση κατά πλάκας και η νόσος του Αλτσχάιμερ στους Ευρωπαίους.
Το φιλόδοξο πενταετές έργο, με τη συμμετοχή μιας ομάδας 175 διεθνών ειδικών, συνδύασε παλαιότερα γνωστά αρχαία γονιδιώματα με πρόσφατα αλληλουχημένο DNA από εκατοντάδες σκελετικά δείγματα που συλλέχθηκαν από μουσεία και άλλα ιδρύματα σε όλη την Ευρώπη. Συνολικά, αυτά τα δεδομένα αποτελούν τη μεγαλύτερη αρχαία τράπεζα γονιδίων στον κόσμο, σύμφωνα με τους επιστήμονες που συμμετέχουν στο έργο.
Οι ερευνητές μπόρεσαν να χρησιμοποιήσουν τη βάση δεδομένων για να χαρτογραφήσουν την εξάπλωση των γονιδίων – και των ασθενειών – με την πάροδο του χρόνου καθώς οι πληθυσμοί μεταναστεύουν και διασταυρώνονται, αποκαλύπτοντας πόσο συγκεκριμένες και δραματικές αλλαγές στο περιβάλλον, όπως η στροφή από τον τρόπο ζωής κυνηγού-τροφοσυλλέκτη προς τη γεωργία, γενετικοί παράγοντες ευνόησαν τις παραλλαγές.
Συγκρίνοντας αρχαίο DNA με σύγχρονα δείγματα, οι ερευνητές απέκτησαν νέα βιολογική κατανόηση των εξουθενωτικών διαταραχών και των φυσικών χαρακτηριστικών στη σύγχρονη εποχή. Τα αρχικά αποτελέσματα του έργου δημοσιεύτηκαν σε τέσσερις δημοσιεύσεις στο περιοδικό Nature την Τετάρτη.
“Το αξιοσημείωτο με αυτό το σύνολο δεδομένων είναι ότι μπορούμε τώρα να δούμε τι συνέβη στο παρελθόν, μπορούμε πραγματικά να δούμε ποιες γενετικές παραλλαγές έχουν αλλάξει σε συχνότητα στο παρελθόν λόγω της φυσικής επιλογής.” Και αυτό μας επιτρέπει πολύ “, πολύ λεπτομερής εικόνα», δήλωσε ο Ράσμους Νίλσεν, καθηγητής ολοκληρωμένης βιολογίας και γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια, στο Μπέρκλεϋ, ο οποίος ήταν συνεπικεφαλής του έργου, σε συνέντευξη Τύπου αυτή την εβδομάδα.
Πώς συνδέονται οι βοσκοί της Εποχής του Χαλκού με την ΣΚΠ
Ένα από τα βασικά ευρήματα της πρώτης σειράς έρευνας, που βασίζεται σε περισσότερα από 1.600 γονιδιώματα στη βάση δεδομένων, σχετίζεται με τη σκλήρυνση κατά πλάκας, που συχνά ονομάζεται ΣΚΠ, μια δια βίου αυτοάνοση ασθένεια του νευρικού συστήματος που επηρεάζει περίπου 2,5 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως. Είναι μια πολύπλοκη ασθένεια που χαρακτηρίζεται από πολλαπλούς περιβαλλοντικούς και γενετικούς παράγοντες με πολλά πιθανά συμπτώματα, όπως προβλήματα με την όραση, την κίνηση των χεριών ή των ποδιών, την αίσθηση και την ισορροπία.
Η μελέτη διαπίστωσε ότι οι βόρειοι Ευρωπαίοι ήταν πιο ευάλωτοι στην ασθένεια, αλλά οι λόγοι για αυτό δεν ήταν καλά κατανοητοί.
Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν τη βάση δεδομένων για να εξερευνήσουν τη γενετική προέλευση της σκλήρυνσης κατά πλάκας. Διαπίστωσαν ότι ο γενετικός κίνδυνος εμφάνισης της νόσου συνδέεται με την αναλογία της καταγωγής μιας ομάδας αρχαίων κτηνοτρόφων που εισήγαγαν εξημερωμένα ζώα στην Ευρώπη πριν από περίπου 5.000 χρόνια.
Αυτοί οι νομάδες κτηνοτρόφοι βοοειδών και προβάτων, γνωστοί ως Yamnaya, προέρχονταν από την ποντιακή στέπα, η οποία εκτείνεται από τη νοτιοανατολική Ευρώπη έως το Καζακστάν. Πιστεύεται ότι ήταν οι πρώτοι ιππείς, γεγονός που τους έκανε πολύ κινητικούς.
Καθώς μετακινούνταν δυτικά προς την Ευρώπη, έφεραν μαζί τους συγκεκριμένες γενετικές παραλλαγές που οι ερευνητές πιστεύουν ότι εξελίχθηκαν για να προστατεύσουν τους νομάδες από παθογόνα που μεταφέρονταν από εξημερωμένα ζώα, διαπίστωσε η μελέτη.
Αυτές οι γενετικές παραλλαγές μπορεί αργότερα να αποδειχθούν ωφέλιμες για τους ευρωπαϊκούς πληθυσμούς καθώς πέρασαν από το κυνήγι και τη συλλογή στη γεωργία.
Και δεδομένου ότι η Yamnaya μετακόμισε κυρίως στη βόρεια Ευρώπη, η ομάδα κατέληξε στο συμπέρασμα ότι η αυξημένη αναλογία ποιμενικής καταγωγής μεταξύ των σημερινών βορειοευρωπαίων μπορεί να ευθύνεται εν μέρει για τον υψηλότερο επιπολασμό της νόσου εκεί.
«Αυτά τα αποτελέσματα μας εξέπληξαν όλους. «Αποτελούν μια σημαντική πρόοδο στην κατανόησή μας για την ανάπτυξη της σκλήρυνσης κατά πλάκας και άλλων αυτοάνοσων ασθενειών», δήλωσε ο William Barrie, μεταδιδακτορικός ερευνητής στο Τμήμα Ζωολογίας του Πανεπιστημίου του Cambridge και συν-συγγραφέας μιας από τις εργασίες. . «Το να δείξουμε πώς ο τρόπος ζωής των προγόνων μας επηρέασε τον σύγχρονο κίνδυνο ασθενειών δείχνει πόσο πολύ είμαστε αποδέκτες αρχαίου ανοσοποιητικού συστήματος σε έναν σύγχρονο κόσμο».
Σήμερα, τα προστατευτικά οφέλη αυτών των γενετικών παραλλαγών δεν είναι πλέον τόσο χρήσιμα, σημείωσε η συν-συγγραφέας Astrid Iversen, καθηγήτρια ιολογίας και ανοσολογίας στο Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης.
«Σήμερα ζούμε μια εντελώς διαφορετική ζωή από τους προγόνους μας όσον αφορά τις επιλογές υγιεινής, διατροφής και ιατρικής θεραπείας. Σε συνδυασμό με την εξελικτική μας ιστορία, αυτό σημαίνει ότι μπορεί να είμαστε πιο επιρρεπείς σε ορισμένες ασθένειες από τους προγόνους μας, συμπεριλαμβανομένων αυτοάνοσων ασθενειών όπως η σκλήρυνση κατά πλάκας», δήλωσε ο Iversen σε μια δήλωση.
Σύνδεσμος Αλτσχάιμερ
Οι ερευνητές χαρτογράφησαν επίσης την προέλευση μιας γενετικής παραλλαγής, του APOE ε4, που είναι γνωστό ότι αυξάνει το Κίνδυνος για τη νόσο του Αλτσχάιμερ. Το γονίδιο έχει συνδεθεί με πρώιμους πληθυσμούς κυνηγών-συλλεκτών που κάποτε ζούσαν στην προϊστορική Ευρώπη, σύμφωνα με μία από τις τέσσερις μελέτες.
«Το DNA των κυνηγών-συλλεκτών υπάρχει σε μεγαλύτερες ποσότητες στη βορειοανατολική Ευρώπη, πράγμα που σημαίνει ότι υπάρχει αυξημένος γενετικός κίνδυνος εμφάνισης της νόσου του Αλτσχάιμερ στην περιοχή», είπε ο Μπάρι.
Οι αρχαίες γενετικές πληροφορίες παρέχουν επίσης πληροφορίες για την εξελικτική ιστορία χαρακτηριστικών όπως το μέγεθος του σώματος και η ανοχή στη λακτόζη.
Σχολιάζοντας την έρευνα, η Samira Asgari, επίκουρη καθηγήτρια γενετικής και γονιδιωματικών επιστημών στο Icahn School of Medicine στο Mount Sinai στη Νέα Υόρκη, είπε ότι είναι σημαντικό να επεκταθούν αυτά τα είδη μελετών πέρα από την Ευρώπη σε άλλες περιοχές για «καλύτερη κατανόηση». πώς οι διαφορές στο ιστορικό του πληθυσμού μπορεί να έχουν συμβάλει στον κίνδυνο αυτοάνοσων ασθενειών όπως η σκλήρυνση κατά πλάκας».
«Παρόλο που η ανθρώπινη βιολογία είναι διχασμένη, κάθε πληθυσμός έχει μια μοναδική ιστορία και η εστίαση σε έναν μόνο πληθυσμό περιορίζει τις ευκαιρίες για ανακαλύψεις που μπορούν να δώσουν γνώσεις που προάγουν την ιατρική», έγραψε ο Asgari, ο οποίος δεν συμμετείχε στις τέσσερις μελέτες.
Η νέα βάση δεδομένων προσφέρει την «πιο ολοκληρωμένη ματιά στη γενετική ιστορία μιας περιοχής», δήλωσε ο Tony Capra, αναπληρωτής καθηγητής επιδημιολογίας και βιοστατιστικής στο Bakar Computational Health Sciences Institute στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Σαν Φρανσίσκο.
«Αυτό επέτρεψε στους συγγραφείς να συμπληρώσουν λεπτομέρειες που λείπουν στην κατανόησή μας τόσο για το ποιος έζησε πού και πότε όσο και για το πώς η φυσική επιλογή διαμόρφωσε τα χαρακτηριστικά των σύγχρονων ατόμων», είπε.
Ωστόσο, ο Κάπρα προειδοποίησε ότι «σπάνια υπάρχει μια απλή απάντηση στο γιατί ένας πληθυσμός μπορεί να έχει μια γενετική παραλλαγή ενώ μια άλλη απουσιάζει».
«Η εξελικτική ιστορία του είδους μας συμβάλλει πολύ στην υγεία και τα χαρακτηριστικά μας σήμερα», είπε ο Κάπρα, ο οποίος δεν συμμετείχε στην έρευνα, μέσω email.
«Ωστόσο, όλες αυτές οι γενετικές επιδράσεις διαμορφώνονται από το περιβάλλον, τόσο τότε όσο και τώρα. Και για τα περισσότερα χαρακτηριστικά, συμπεριλαμβανομένης της ΣΚΠ, τα γενετικά αποτελέσματα είναι αποτέλεσμα πολλαπλών γενετικών παραλλαγών», είπε. «Τελικά, δεν μπορούμε να πούμε ότι η ΣΚΠ προήλθε από πληθυσμούς της Εποχής του Χαλκού, αλλά οι μετακινήσεις και τα περιβάλλοντα αυτών των πληθυσμών συμβάλλουν στις διαφορές στον κίνδυνο ΣΚΠ σήμερα».
Για περισσότερες ειδήσεις και ενημερωτικά δελτία του CNN, δημιουργήστε έναν λογαριασμό στο CNN.com