Τα δύο παιδιά του Gautam Dongre στην Ινδία και του γιου του Pascazia Mazeze στην Τανζανία ζουν με μια κληρονομική ασθένεια του αίματος που μετατρέπει τα κύτταρα του αίματος σε όργανα πόνου.
Τώρα που οι νέες γονιδιακές θεραπείες υπόσχονται μια θεραπεία για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία της, ο Dongre λέει ότι «προσεύχεται η θεραπεία να έρθει σε εμάς».
Ωστόσο, οι ειδικοί λένε ότι η εφάπαξ θεραπεία είναι απρόσιτη στην Ινδία και την Αφρική – στα μέρη όπου η ασθένεια είναι πιο κοινή. Οι σημαντικές ανισότητες κρατούν μεγάλα μέρη του κόσμου μακριά από τη γονιδιακή θεραπεία γενικά.
Ενώ η πρόσβαση σε όλα τα είδη φαρμάκων είναι περιορισμένη στις αναπτυσσόμενες χώρες, το πρόβλημα είναι ιδιαίτερα οξύ για αυτές τις θεραπείες, οι οποίες είναι από τις πιο ακριβές θεραπείες στον κόσμο.
Εκτός από τις εξαιρετικά υψηλές τιμές τους, αυτές οι θεραπείες είναι εξαιρετικά πολύπλοκες για τους ασθενείς, απαιτώντας μακροχρόνιες παραμονές στο νοσοκομείο, εξελιγμένο ιατρικό εξοπλισμό και ειδικά εκπαιδευμένους γιατρούς και επιστήμονες. Μέχρι στιγμής, οι δύο γονιδιακές θεραπείες για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία έχουν εγκριθεί μόνο σε πιο πλούσιες χώρες: τόσο στις ΗΠΑ όσο και μία στο Ηνωμένο Βασίλειο και στο Μπαχρέιν.
«Η συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών ζει σε μια περιοχή όπου δεν έχουν πρόσβαση σε αυτό το είδος θεραπείας», είπε ο Δρ. Benjamin Watkins, ο οποίος θεραπεύει τη δρεπανοκυτταρική αναιμία στη Νέα Ορλεάνη και κάνει επίσης παιδιατρική εργασία διεθνώς. «Εμείς ως γιατροί και ως κοινωνία πρέπει να το σκεφτούμε αυτό».
Η πρόσβαση σε γονιδιακές θεραπείες ήταν βασικός στόχος της φετινής διεθνούς συνόδου για την επεξεργασία του ανθρώπινου γονιδιώματος στο Λονδίνο. Ένα επόμενο άρθρο στο περιοδικό Nature ανέφερε ότι οι υψηλές τιμές «αποτυχαίνουν πλήρως» τις χώρες χαμηλού και μεσαίου εισοδήματος και θα μπορούσαν να εμποδίσουν την πρόοδο στον τομέα.
Μερικοί επιστήμονες φοβούνται ότι οι νέες θεραπείες δεν θα ανταποκριθούν στις δυνατότητές τους, οι μελλοντικές θεραπείες μπορεί να μην εφευρεθούν ποτέ και η προοπτική εξάλειψης ασθενειών όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία θα παραμείνει ένα μακρινό όνειρο.
ΑΓΩΝΑΣ ΓΙΑ ΒΑΣΙΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ
Για να είναι ακόμη και μια επιλογή η γονιδιακή θεραπεία, οι άνθρωποι στις αναπτυσσόμενες χώρες πρέπει να παραμείνουν ζωντανοί αρκετό καιρό για να την αποκτήσουν. Εκεί, η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι πιο πιθανό να προκαλέσει αναπηρία ή θάνατο από ό,τι σε πλούσιες περιοχές. Η καθυστερημένη διάγνωση είναι κοινή και η παροχή πρωτοβάθμιας φροντίδας μπορεί να είναι δύσκολη.
Ενώ η γονιδιακή θεραπεία «αντιπροσωπεύει μια σημαντική πρόοδο, δεν πρέπει να ξεχνάμε αυτούς τους ασθενείς», δήλωσε ο Watkins από το Νοσοκομείο Παίδων της Νέας Ορλεάνης.
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία αρχίζει την επίθεσή της στο σώμα από τη γέννηση, επηρεάζοντας την αιμοσφαιρίνη, την πρωτεΐνη των ερυθρών αιμοσφαιρίων που μεταφέρει οξυγόνο. Μια γενετική μετάλλαξη προκαλεί τα κύτταρα να αποκτήσουν σχήμα μισοφέγγαρου, γεγονός που μπορεί να εμποδίσει τη ροή του αίματος και να προκαλέσει προβλήματα όπως αφόρητο πόνο, βλάβη οργάνων και εγκεφαλικό επεισόδιο.
Η μόνη άλλη θεραπεία είναι η μεταμόσχευση μυελού των οστών, η οποία πρέπει να προέρχεται από δότη ακριβούς αντιστοιχίας και ενέχει τον κίνδυνο απόρριψης.
Οι παγκόσμιες εκτιμήσεις για το πόσοι άνθρωποι πάσχουν από τη νόσο ποικίλλουν, αλλά ορισμένοι ερευνητές αναφέρουν τον αριθμό μεταξύ 6 και 8 εκατομμυρίων. Είναι πιο συνηθισμένο σε περιοχές που είναι επιρρεπείς στην ελονοσία, επειδή το χαρακτηριστικό δρεπανοκυτταρικής αναιμίας βοηθά στην προστασία από τη σοβαρή ελονοσία. Μελέτες δείχνουν ότι περισσότεροι από ένα εκατομμύριο άνθρωποι ζουν με δρεπανοκυτταρική αναιμία στην Ινδία και περισσότερα από πέντε εκατομμύρια στην υποσαχάρια Αφρική.
Ο Dongre, ο οποίος ζει στο Nagpur στην κεντρική Ινδία, έχει δει τους αγώνες στη δική του οικογένεια και ανάμεσα στους ανθρώπους που γνώρισε ως επικεφαλής της Εθνικής Συμμαχίας Δρεπανοκυτταρικών Οργανώσεων στην Ινδία. Για πολλά χρόνια, υπάρχει έλλειψη ευαισθητοποίησης σχετικά με την ασθένεια ακόμη και μεταξύ ορισμένων ειδικών στον τομέα της υγείας, είπε.
Ο Dongre θυμήθηκε πώς ο νεογέννητος γιος του Girish έκλαιγε συνεχώς από πόνο στο στομάχι και στα πόδια. Οι γιατροί δεν μπορούσαν να καταλάβουν τι ήταν λάθος και δεν του διέγνωσαν δρεπανοκυτταρική αναιμία για δυόμισι χρόνια. Όταν γεννήθηκε η κόρη τους Sumedha, αυτός και η σύζυγός του την έκαναν αμέσως εξετάσεις και ανακάλυψαν ότι και αυτή είχε την ασθένεια.
Άλλοι ασθενείς παραμένουν αδιάγνωστοι για μια δεκαετία ή περισσότερο. Ο Lalit Pargi, ο οποίος ζει στο Udaipur στη βόρεια Ινδία, είπε ότι δεν διαγνώστηκε μέχρι τα 16 του, παρά το γεγονός ότι είχε τα ενδεικτικά κίτρινα μάτια και το δέρμα του ίκτερου, ένα κοινό σημάδι δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Αυτό σήμαινε μια παιδική ηλικία γεμάτη ανεξήγητο πόνο.
«ΘΕΟΣ ΚΑΙ GOOGLE»
Οι διαθέσιμες θεραπείες μπορούν να ανακουφίσουν τις περιόδους πόνου που είναι γνωστές ως «κρίσεις». Τα παιδιά του Dongre, τώρα 19 και 13 ετών, παίρνουν ένα φάρμακο που ονομάζεται υδροξυουρία, ένα χημειο φάρμακο δεκαετιών που βοηθά στην πρόληψη του σχηματισμού δρεπανοειδών ερυθρών αιμοσφαιρίων και στον έλεγχο της νόσου. Και οι δύο νοσηλεύονται για επεισόδια πόνου, ιδιαίτερα όταν ήταν πιο ΝΕΟΣ .
Άλλοι ασθενείς σε αγροτικές περιοχές πεθαίνουν σε πολύ μικρές ηλικίες χωρίς να λαμβάνουν την κατάλληλη θεραπεία, είπε ο Dongre.
Τον Ιούλιο, ο Ινδός πρωθυπουργός Narendra Modi ξεκίνησε μια «Αποστολή για την εξάλειψη της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας», που συνδυάζει την ευαισθητοποίηση, την εκπαίδευση, τον προσυμπτωματικό έλεγχο, την έγκαιρη ανίχνευση και τη θεραπεία. Ο Ντόνγκρε επαίνεσε τις προσπάθειες, αλλά είπε ότι η χώρα αντιμετώπισε μεγάλα εμπόδια για την επίτευξη των στόχων της.
Η κατάσταση είναι παρόμοια στην Τανζανία, στην Ανατολική Αφρική, όπου το υπουργείο Υγείας έχει συνεργαστεί με τη φαρμακευτική εταιρεία Novartis, η οποία παράγει δρεπανοκυτταρικά φάρμακα, για να βελτιώσει την πρόσβαση στη διάγνωση και τη θεραπεία.
Η Mazeze αναζήτησε πληροφορίες μετά τη διάγνωση του γιου της Ian Harely.
«Έψαξα στο google και έψαξα στο google και δεν μπορούσα να κοιμηθώ», είπε ο Mazeze, εκτελεστικός διευθυντής της οργάνωσης Sickle Cell Warriors της Τανζανίας. «Μετά προσευχήθηκα. Ήταν ο Θεός και η Google».
Ο γιος της είναι τώρα 10 ετών και παίρνει υδροξυουρία και φολικό οξύ για αναιμία. Βοήθησαν, αλλά δεν εξάλειψαν επεισόδια πόνου όπως αυτό που τον οδήγησε στο νοσοκομείο για δύο εβδομάδες νωρίτερα φέτος.
Παρόλα αυτά, η Mazeze θεωρεί τον εαυτό της τυχερό που μπορεί να αντέξει οικονομικά τη θεραπεία.
«Έχουμε ανθρώπους στην Τανζανία που δεν μπορούν καν να διαχειριστούν το φολικό οξύ», είπε. «Το φυλλικό οξύ για έναν μήνα κοστίζει 1.000 σελίνια Τανζανίας – λιγότερο από ένα δολάριο», ενώ το κόστος της υδροξυουρίας μπορεί να είναι πάνω από 35 φορές.
«ΣΗΜΑΝΤΙΚΕΣ ΠΡΟΚΛΗΣΕΙΣ»
Τέτοιες σκληρές πραγματικότητες κάνουν το κόστος των γονιδιακών θεραπειών ένα ανυπέρβλητο εμπόδιο, λένε οι ειδικοί. Οι τιμές για τις δύο δρεπανοκυτταρικές θεραπείες είναι 3,1 εκατομμύρια δολάρια και 2,2 εκατομμύρια δολάρια στις Ηνωμένες Πολιτείες, αν και το κόστος των γονιδιακών θεραπειών μπορεί να διαφέρει ανά χώρα.
Η διενέργεια των θεραπειών είναι ένα εξίσου μεγάλο εμπόδιο.
Οι ασθενείς πρέπει να πάνε στο νοσοκομείο, όπου αφαιρούνται βλαστοκύτταρα από το αίμα τους σε μια διαδικασία που απαιτεί ειδικό εξοπλισμό. Μια θεραπεία που εκτελείται από την Vertex Pharmaceuticals και την CRISPR Therapeutics περιλαμβάνει την αποστολή των κυττάρων σε ένα εργαστήριο το συντομότερο δυνατό για να διατηρηθούν φρέσκα και τη χρήση ενός εργαλείου επεξεργασίας γονιδίων που ονομάζεται CRISPR για να απενεργοποιηθεί ένα γονίδιο. Τα κύτταρα πρέπει να σταλούν πίσω σε υγρό άζωτο για να διατηρηθούν παγωμένα μέχρι να χρησιμοποιηθούν.
Η άλλη θεραπεία του Bluebird Bio δεν χρησιμοποιεί CRISPR, αλλά περιλαμβάνει την ίδια διαδικασία για τους ασθενείς. Και στις δύο περιπτώσεις, πρέπει να υποβληθούν σε χημειοθεραπεία πριν επαναφέρουν τα αλλοιωμένα κύτταρα τους μέσω IV και να περάσουν εβδομάδες στο νοσοκομείο. Η διαδικασία μπορεί να διαρκέσει μήνες.
«Σε πολλά μέρη του κόσμου δεν υπάρχει η υποδομή για να γίνει αυτό δυνατό», είπε ο Δρ. David Altshuler, επιστημονικός διευθυντής της Vertex. «Υπάρχει μεγάλη ανικανοποίητη ανάγκη, αλλά υπάρχουν και σημαντικές προκλήσεις».
Όχι μόνο υπάρχει έλλειψη εξειδικευμένου εξοπλισμού σε πολλά ιατρικά κέντρα, αλλά και τα ίδια τα συστήματα υγείας είναι συγκριτικά φτωχά. Στοιχεία από τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, για παράδειγμα, δείχνουν ότι η Ινδία και η Τανζανία έχουν η καθεμία λιγότερο από το ένα τέταρτο των κατά κεφαλήν νοσοκομειακών κλινών που έχουν οι Ηνωμένες Πολιτείες.
Οι επιστήμονες λένε ότι μια πιθανή λύση – αν και όχι άμεση – είναι η ανάπτυξη πιο εύχρηστων εκδόσεων των νέων θεραπειών. Ο Altshuler είπε ότι η Vertex προσπαθεί να βρει τρόπους για να επιτύχει τα ίδια οφέλη χωρίς την ανάγκη χημειοθεραπείας, η οποία συνοδεύεται από σοβαρούς κινδύνους όπως η υπογονιμότητα. Η ομάδα του εργάζεται για να αναπτύξει ένα χάπι που δεν αλλάζει γονίδια, αλλά έχει τον ίδιο στόχο: να βοηθήσει το σώμα να παράγει μια εμβρυϊκή μορφή αιμοσφαιρίνης επειδή η ενήλικη μορφή είναι ελαττωματική σε άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία.
Άλλοι επιστήμονες εργάζονται επίσης σε απλούστερες πιθανές θεραπείες, συμπεριλαμβανομένου του Dr. Stuart Orkin, ένας από τους επιστήμονες του οποίου το έργο οδήγησε στην ανάπτυξη της θεραπείας Vertex.
Ο Orkin είπε ότι δεν είναι σίγουρος εάν οι θεραπείες επόμενης γενιάς, όπως τα χάπια, θα είναι αναγκαστικά προσιτές.
«Κάποιος θα θέλει να αποζημιωθεί για την ανάπτυξη αυτού του χαπιού», αν και τα ιδρύματα θα μπορούσαν να βοηθήσουν να το φέρει στον αναπτυσσόμενο κόσμο, είπε ο καθηγητής παιδιατρικής της Ιατρικής Σχολής του Χάρβαρντ, ο οποίος αμείβεται από το Ιατρικό Ινστιτούτο Howard Hughes, το οποίο υποστηρίζει επίσης το Associated Department for Health και επιστήμη του Τύπου. Οι ειδικοί είπαν ότι οι κυβερνήσεις πιθανότατα θα συμβάλουν επίσης στην παροχή θεραπειών σε ασθενείς.
Ο Dongre είπε ότι ελπίζει ότι η δρεπανοκυτταρική γονιδιακή θεραπεία θα έρθει τελικά στην Ινδία. Αν ναι, θέλει τα παιδιά του να είναι από τα πρώτα που θα το αποκτήσουν. Η Mazeze είπε ότι μπορεί να περιμένει να δει πώς θα τα πάνε οι άλλοι ασθενείς, αλλά θα το σκεφτόταν και για τον γιο της.
Και οι δύο συμφώνησαν ότι οι ασθενείς σε όλες τις χώρες -πλούσιες ή φτωχές- θα πρέπει να έχουν την επιλογή.
«Όλοι είμαστε μέρος ενός πλανήτη», είπε ο Dongre.
___
Το Τμήμα Υγείας και Επιστήμης του Associated Press λαμβάνει υποστήριξη από την Ομάδα Επιστημών και Εκπαιδευτικών Μέσων του Ιατρικού Ινστιτούτου Howard Hughes. Το AP είναι αποκλειστικά υπεύθυνο για όλο το περιεχόμενο.