Ένα κορίτσι από τη Βρετανία αποκαταστάθηκε η ακοή της αφού έγινε το πρώτο άτομο στον κόσμο που συμμετείχε σε μια πρωτοποριακή νέα δοκιμή γονιδιακής θεραπείας.
Ο Opal Sandy, 18 μηνών, γεννήθηκε εντελώς κωφός λόγω της πάθησης της ακουστικής νευροπάθειας, η οποία προκαλείται από διαταραχή των νευρικών ερεθισμάτων που ταξιδεύουν από το εσωτερικό αυτί στον εγκέφαλο.
Χάρη σε μια πρώτη στο είδος του γονιδιακή θεραπεία που δοκιμάζεται στο Ηνωμένο Βασίλειο και σε όλο τον κόσμο, η ακοή του Opal είναι πλέον σχεδόν φυσιολογική – και θα μπορούσε να βελτιωθεί ακόμη περισσότερο.
Το κοριτσάκι από το Oxfordshire, το οποίο πάσχει από μια γενετική μορφή ακουστικής νευροπάθειας, νοσηλεύτηκε στο νοσοκομείο Addenbrooke’s, μέρος του Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust.
Ο καθηγητής Manohar Bance, χειρουργός ωτός στο ίδρυμα και επικεφαλής ερευνητής στη μελέτη, είπε στο πρακτορείο ειδήσεων PA ότι τα αποτελέσματα ήταν «καλύτερα από ό,τι περίμενα ή περίμενα» και θα μπορούσαν να θεραπεύσουν ασθενείς με αυτό το είδος κώφωσης.
Είπε: «Έχουμε αποτελέσματα από το (Opal) που είναι πολύ θεαματικά – τόσο κοντά στην κανονική αποκατάσταση της ακοής. Οπότε ελπίζουμε ότι θα μπορούσε να είναι μια πιθανή θεραπεία».
Η ακουστική νευροπάθεια μπορεί να προκληθεί από ένα ελάττωμα στο γονίδιο OTOF, το οποίο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται otoferlin. Αυτό επιτρέπει στα κύτταρα του αυτιού να επικοινωνούν με το ακουστικό νεύρο.
Για να διορθωθεί το σφάλμα, η γονιδιακή θεραπεία «New Era» – από την εταιρεία βιοτεχνολογίας Regeneron – παραδίδει ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου στο αυτί.
Στην περίπτωση της Opal, έλαβε μια έγχυση του λειτουργικού γονιδίου στο δεξί της αυτί κατά τη διάρκεια χειρουργικής επέμβασης τον περασμένο Σεπτέμβριο.
Οι γονείς της Jo και James, και οι δύο 33 ετών, παρατήρησαν βελτίωση στην ακοή της μέσα σε τέσσερις εβδομάδες, καθώς η Opal γύρισε το κεφάλι της και της χτύπησε δυνατά.
«Όταν γύρισε για πρώτη φορά, δεν μπορούσα να το πιστέψω», είπε η κυρία Σάντι στο PA.
«Νόμιζα ότι ήταν σύμπτωση ή κάποια αλλαγή φωτισμού ή κάτι που παρατήρησε, αλλά το επανέλαβα μερικές φορές.
«Σήκωσα το τηλέφωνό μου, έστειλα μήνυμα στον Τζέιμς και είπα: «Νομίζω ότι λειτουργεί.» Έμεινα εντελώς έκπληκτος. Νόμιζα ότι ήταν σύμπτωση».
Όμως προέκυψαν ακόμη πιο εντυπωσιακά αποτελέσματα.
Περίπου 24 εβδομάδες μετά την επέμβαση, τον Φεβρουάριο του τρέχοντος έτους, οι δοκιμές στο Κέμπριτζ έδειξαν ότι το Opal μπορούσε να ακούσει ακόμη και ήσυχους ήχους, όπως ψίθυρους.
«Η ακουολόγος έπαιζε μερικούς από τους ήχους στους οποίους αντιδρούσε και ήταν γελοία ήσυχοι θόρυβοι που δεν θα τραβούσαν την προσοχή στον πραγματικό κόσμο κατά τη διάρκεια μιας συνομιλίας», είπε η κ. Σάντι.
«Πιθανώς από τον Φεβρουάριο να έχουμε παρατηρήσει ότι η αδερφή της (Νόρα) την ξυπνά το πρωί επειδή περπατάει στην προσγείωση ή όταν κάποιος χτυπά το κουδούνι της πόρτας και διακόπτεται ο υπνάκος της.
«Σίγουρα ανταποκρίνεται περισσότερο σε αυτό που θα λέγαμε λειτουργικούς ήχους παρά σε ήχους που χρησιμοποιούμε για να τη δοκιμάσουμε.
«Την τελευταία φορά μας είπαν ότι είχε σχεδόν φυσιολογική ακοή – νομίζω ότι είχε αντιδράσεις στα 25 με 30 ντεσιμπέλ.
«Πιστεύω ότι η κανονική ακοή είναι 20 ντεσιμπέλ, οπότε δεν είναι μακριά. Πριν δεν είχε καθόλου ακοή».
Ο καθηγητής Bance είπε ότι η ακοή της Opal ήταν πλέον «κοντά στο φυσιολογικό» και πρόσθεσε: «Ελπίζουμε ότι θα επιστρέψει στο φυσιολογικό μέχρι την επόμενη εξέταση».
Πρόσθεσε ότι η θεραπεία είναι «μια θεραπεία μίας χρήσης, οπότε ελπίζουμε να έχετε τη θεραπεία σας και μετά να μπορέσετε να επιστρέψετε στη ζωή σας».
Ένα δεύτερο παιδί έλαβε επίσης τη θεραπεία γονιδιακής θεραπείας στα Πανεπιστημιακά Νοσοκομεία του Κέμπριτζ, με θετικά αποτελέσματα που παρατηρήθηκαν πρόσφατα, έξι εβδομάδες μετά την επέμβαση.
Ολόκληρη η δοκιμή Phase 1/2 Chord αποτελείται από τρία μέρη, με τρία κωφά παιδιά, συμπεριλαμβανομένου του Opal, να λαμβάνουν χαμηλή δόση γονιδιακής θεραπείας μόνο στο ένα αυτί.
Μια άλλη ομάδα τριών παιδιών λαμβάνει υψηλή δόση από τη μία πλευρά. Στη συνέχεια, εάν αποδειχθεί ασφαλές, περισσότερα παιδιά θα λάβουν μια δόση και στα δύο αυτιά ταυτόχρονα.
Έως και 18 νέοι από το Ηνωμένο Βασίλειο, την Ισπανία και τις ΗΠΑ θα στρατολογηθούν στη δοκιμή και θα παρακολουθηθούν για πέντε χρόνια.
Ο καθηγητής Bance είπε: «Σε όλη μου τη ζωή απείχα πέντε χρόνια από τη γονιδιακή θεραπεία και ήμουν στην πράξη για περίπου 30 χρόνια».
«Ήταν σχεδόν εξωπραγματικό για μένα ότι είχε έρθει αυτή η στιγμή.
«Ήταν απλώς το γεγονός ότι το ακούγαμε για τόσο καιρό και έχει γίνει τόση πολλή δουλειά δεκαετιών… για να δούμε επιτέλους κάτι που πραγματικά λειτουργεί στους ανθρώπους… Ήταν αρκετά θεαματικό και λίγο εντυπωσιακό Πραγματικά.” .
«Ένιωσα πολύ ξεχωριστό.»
Το χρυσό πρότυπο για τη θεραπεία της ακουστικής νευροπάθειας είναι επί του παρόντος τα κοχλιακά εμφυτεύματα.
Η Opal υποβλήθηκε σε γονιδιακή θεραπεία στο δεξί της αυτί για να ταιριάζει με το αριστερό της αυτί ταυτόχρονα για να διασφαλίσει ότι θα μπορούσε να ακούσει ξανά όσο το δυνατόν γρηγορότερα.
Η νεαρή ασθενής είναι η πρώτη ασθενής στον κόσμο που έλαβε τη θεραπεία Regeneron και «από όσο γνωρίζουμε, είναι η νεότερη στον κόσμο που έχει λάβει θεραπεία μέχρι σήμερα», δήλωσε ο καθηγητής Bance.
Η Κίνα έχει επίσης εργαστεί για να στοχεύσει το ίδιο γονίδιο, με θετικά αποτελέσματα, αν και ο καθηγητής Bance είπε ότι χρησιμοποίησαν διαφορετική τεχνολογία και ελαφρώς διαφορετική οδό παράδοσης.
Οι γιατροί στη Φιλαδέλφεια ανέφεραν επίσης καλά αποτελέσματα από τη γονιδιακή θεραπεία σε ένα 11χρονο αγόρι που υποβλήθηκε σε χειρουργική επέμβαση μετά το Opal.
Ο καθηγητής Bance είπε ότι πιστεύει ότι η μελέτη ήταν «μόνο η αρχή των γονιδιακών θεραπειών», προσθέτοντας: «Σηματοδοτεί μια νέα εποχή στη θεραπεία της κώφωσης».
«Υποστηρίζει επίσης την ανάπτυξη άλλων γονιδιακών θεραπειών που μπορεί να κάνουν τη διαφορά σε άλλες γενετικές διαταραχές της ακοής, πολλές από τις οποίες είναι πιο συχνές από την ακουστική νευροπάθεια».
Είπε ότι μπορεί να χρειαστεί λίγος χρόνος για να επωφεληθούν περισσότερα παιδιά από τη γονιδιακή θεραπεία. Η θεραπεία δεν ήταν προς το παρόν διαθέσιμη στο NHS.
«Αλλά αυτό που πραγματικά βοήθησε είναι ότι το NHS καλύπτει τώρα το κόστος των γενετικών εξετάσεων για την απώλεια ακοής», είπε.
Η επέμβαση του Opal, η οποία έγινε υπό γενική αναισθησία, ήταν πολύ παρόμοια με την εισαγωγή κοχλιακού εμφυτεύματος, συνέχισε ο καθηγητής Bance.
«Βασικά βρίσκουμε το εσωτερικό αυτί, ανοίγουμε το εσωτερικό αυτί και κάνουμε ένεση στη θεραπεία, στη συγκεκριμένη περίπτωση με καθετήρα, σε διάστημα 16 λεπτών», είπε.
«Πρέπει να ανοίξουμε μια τρύπα εξόδου σε ένα άλλο σημείο του αυτιού για να αφήσουμε το φάρμακο να βγει, καθώς πρέπει να περάσει εντελώς από το αυτί.
«Και μετά απλώς το επισκευάζουμε και το κλείνουμε, οπότε είναι στην πραγματικότητα μια πολύ παρόμοια προσέγγιση με ένα κοχλιακό εμφύτευμα, με τη διαφορά ότι δεν τοποθετούμε το εμφύτευμα».
Ο Martin McLean, ανώτερος σύμβουλος πολιτικής στην Εθνική Εταιρεία Κωφών Παιδιών, χαιρέτισε τη μελέτη, λέγοντας ότι θα οδηγήσει σε γνώσεις σχετικά με τις γονιδιακές θεραπείες για την κώφωση με μια συγκεκριμένη γενετική αιτία.
«Θέλουμε να τονίσουμε ότι με τη σωστή υποστήριξη από την αρχή, η κώφωση δεν πρέπει ποτέ να αποτελεί εμπόδιο στην ευτυχία ή την ολοκλήρωση», είπε.
«Ως φιλανθρωπικό ίδρυμα, υποστηρίζουμε τις οικογένειες να λαμβάνουν τεκμηριωμένες αποφάσεις σχετικά με τις ιατρικές τεχνολογίες, ώστε να μπορούν να δώσουν στο κωφό παιδί τους το καλύτερο δυνατό ξεκίνημα στη ζωή».
Ο καθηγητής Stephen Powis, εθνικός ιατρικός διευθυντής του NHS England, δήλωσε: «Αυτή η μελέτη θα αλλάξει τη ζωή της 18 μηνών Opal Sandy ενώ θα δώσει ελπίδα σε πολλούς άλλους σαν αυτήν και είναι ένα άλλο παράδειγμα του NHS που είναι παγκόσμιος ηγέτης στην ανάπτυξη. των γονιδίων είναι η θεραπεία για ασθενείς.
«Το NHS υπήρξε παγκόσμιος ηγέτης στην ανάπτυξη μιας σειράς άλλων καινοτομιών και θεραπειών και αυτή είναι μια πολύ ευπρόσδεκτη προσθήκη στο έργο που διεξάγεται με οργανισμούς βιοεπιστημών σε όλη την Αγγλία για την επέκταση του φάσματος των θεραπειών».
Η υπουργός Υγείας και Κοινωνικής Μέριμνας Βικτόρια Άτκινς δήλωσε: «Είμαι χαρούμενη και περήφανη για το τι έχει κάνει αυτή η υποστηριζόμενη από την κυβέρνηση δοκιμή για την Opal και τι θα μπορούσε να κάνει τελικά για παιδιά σαν αυτήν σε όλο τον κόσμο».
«Αντιπροσωπεύει ένα ιστορικό ορόσημο καθώς αναπτύσσουμε μια θεραπεία για αυτό το είδος κώφωσης».