Οι γονείς ενός κοριτσιού 18 μηνών που μπορεί να ακούει χάρη σε μια πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία για την κώφωση έχουν εκφράσει την χαρά τους για την πρόοδό της.
Η Jo Sandy, 33χρονη καθηγήτρια γεωγραφίας δευτεροβάθμιας εκπαίδευσης, και ο σύζυγός της James, 33, που εργάζεται στην κατασκευή αυτοκινήτων, δήλωσαν «έκπληκτοι» όταν έμαθαν ότι η Opal μπορούσε να ακούσει χωρίς να χρειάζεται κοχλιακό εμφύτευμα.
Η Opal λατρεύει τώρα να χτυπά τα μαχαιροπίρουνά της στο τραπέζι για να κάνει θόρυβο και της αρέσει να παίζει με τύμπανα, πιάνο και ξύλινα τουβλάκια.
Η οικογένεια με έδρα το Oxfordshire έχει μια μεγαλύτερη κόρη, τη Nora, πέντε ετών, η οποία πάσχει από την ίδια γενετική μορφή ακουστικής νευροπάθειας με το Opal και έχει κοχλιακά εμφυτεύματα, που είναι επί του παρόντος η χρυσή τυπική θεραπεία.
Η κυρία Σάντι είπε στο πρακτορείο ειδήσεων PA ότι το ζευγάρι ανακάλυψε ότι η Νόρα ήταν κωφή σε ηλικία εννέα μηνών και οι γιατροί είπαν ότι τυχόν επόμενα παιδιά θα δικαιούνται πρόσθετες εξετάσεις ακοής κατά τη γέννηση.
«Παρόλο που η Nora και η Opal πέρασαν τον έλεγχο ακοής νεογνών, ο οποίος ανιχνεύει τις περισσότερες περιπτώσεις κώφωσης, η Opal έκανε το πρόσθετο τεστ ως νεογέννητο και ανακαλύψαμε ότι ήταν κωφή σε ηλικία τεσσάρων ημερών», είπε.
«Η Νόρα είχε τοποθετήσει κοχλιακά εμφυτεύματα και στις δύο πλευρές όταν ήταν 15 μηνών και ακολούθησε μια αρκετά εντατική διαδικασία αποκατάστασης, συμπεριλαμβανομένης της λογοθεραπείας και των ραντεβού με έναν ακουολόγο.
«Έχει μάθει να μιλάει πολύ καλά και έχει καταφέρει να καλύψει το γλωσσικό χάσμα με τους συνομηλίκους της.
«Όταν ακούσαμε ότι ο Opal ήταν κωφός, υπήρχε φυσικά μια διαδικασία πένθους που περάσαμε όπως ακριβώς κάναμε όταν ανακαλύψαμε ότι η Nora ήταν επίσης κωφή – αλλά η Nora είχε βάλει πραγματικά τον πήχη ψηλά και ξέραμε τι ήταν δυνατό με πολλά των ανθρώπων ήταν σκληρή δουλειά και υποστήριξη από πολλούς ανθρώπους».
Το ζευγάρι άκουσε για πρώτη φορά για τη δοκιμή γονιδιακής θεραπείας CHORD από έναν χειρουργό ωτός, μύτης και λαιμού στο τοπικό νοσοκομείο John Radcliffe στην Οξφόρδη.
Ο χειρουργός γνώριζε για το έργο του καθηγητή Manohar Bance και ήξερε ότι διεξήγαγε μια δοκιμή γονιδιακής θεραπείας από την εταιρεία βιοτεχνολογίας Regeneron στο νοσοκομείο Addenbrooke στο Cambridge.
«Η πρώτη μας αντίδραση ήταν ότι ήμασταν πραγματικά νευρικοί», είπε η κ. Σάντι, προσθέτοντας ότι ακουγόταν «πολύ καλό για να είναι αληθινό».
Είπε: «Ήμασταν πολύ νευρικοί για να ακολουθήσουμε έναν διαφορετικό δρόμο προς αυτόν που ξέραμε ότι είχε ήδη λειτουργήσει τόσο καλά για τη μεγαλύτερη κόρη μας. Αλλά ακουγόταν επίσης σαν μια πραγματικά μοναδική ευκαιρία.
«Είχαμε ένα σχετικά αξιόπιστο δίχτυ ασφαλείας, ας το πούμε έτσι, που ακόμα κι αν δεν λειτουργούσε, η Opal θα εξακολουθούσε να είναι επιλέξιμη για κοχλιακό εμφύτευμα στο άλλο της αυτί έξι μήνες αργότερα.
«Οπότε ήταν σαν ένα πολύ καλό είδος κουβέρτας ασφαλείας που θα μπορούσαμε να ξαναπέσει αν το χρειαζόμασταν».
Η Opal έλαβε έγχυση γονιδιακής θεραπείας στο δεξί της αυτί κατά τη διάρκεια χειρουργικής επέμβασης τον περασμένο Σεπτέμβριο. Ταυτόχρονα, μπήκε κοχλιακό εμφύτευμα στο αριστερό της αυτί για να διασφαλιστεί η ακοή της.
Υπήρχε τότε μια αγωνιώδης αναμονή για να δούμε αν η θεραπεία είχε λειτουργήσει, αλλά γρήγορα έγινε σαφές ότι ο Opal μπορούσε να ακούσει.
«Ήταν περίπου τρεις εβδομάδες μετά το χειρουργείο, έτσι περίπου μια εβδομάδα μετά την τοποθέτηση του εμφυτεύματός της», εξήγησε η κ. Σάντι.
«Έτσι δοκιμάζαμε κατά κάποιο τρόπο πολύ δυνατούς θορύβους, όπως χτυπήματα, παλαμάκια, ξύλινες κουτάλες σε κατσαρόλες, τέτοιου είδους πραγματικά διακοπτόμενο δυνατό θόρυβο.
«Το δοκίμασα με το εμφύτευμά της και δεν συνειδητοποίησα ότι το εμφύτευμά της είχε λυθεί και χτυπούσε πολύ δυνατά. Όταν γύρισε για πρώτη φορά, δεν μπορούσα να το πιστέψω.
«Νόμιζα ότι ήταν σύμπτωση ή κάποια αλλαγή φωτισμού ή κάτι που παρατήρησε, αλλά το επανέλαβα μερικές φορές.
«Σήκωσα το τηλέφωνό μου, έστειλα μήνυμα στον Τζέιμς και είπα: «Νομίζω ότι λειτουργεί.» Έμεινα εντελώς έκπληκτος. Νόμιζα ότι ήταν σύμπτωση».
Το ζευγάρι είχε πει ότι μπορεί να παρατηρήσει μια αλλαγή εντός των πρώτων έξι εβδομάδων, έτσι η κυρία Σάντι εξεπλάγη.
«Δεν μπορούσα να το πιστέψω πραγματικά», είπε. «Ήταν… τρελό».
Και πρόσθεσε: «Δεν υπάρχει περίπτωση σε ένα εκατομμύριο χρόνια να πίστευα ότι το Opal θα μπορούσε να μεταμορφωθεί σε ήχο χωρίς να φορέσει εμφύτευμα».
Περίπου 24 εβδομάδες μετά την επέμβαση, τον Φεβρουάριο του τρέχοντος έτους, οι δοκιμές στο Κέμπριτζ έδειξαν ότι το Opal μπορούσε να ακούσει ακόμη και ήσυχους ήχους, όπως ψίθυρους.
«Η ακουολόγος έπαιζε μερικούς από τους ήχους στους οποίους αντιδρούσε και ήταν γελοία ήσυχοι θόρυβοι που δεν θα τραβούσαν την προσοχή στον πραγματικό κόσμο κατά τη διάρκεια μιας συνομιλίας», είπε η κ. Σάντι.
Χάρη στη γονιδιακή θεραπεία, η Opal μπορεί πλέον να ακούει τέλεια χωρίς το εμφύτευμα στο αριστερό της αυτί.
Η κ. Sandy είπε: «Χωρίς εμφύτευμα μπορεί βασικά να καταλάβει τα ίδια πράγματα που μπορεί να καταλάβει με αυτό στη θέση του. Λοιπόν «Οπάλ, πού είναι η μύτη σου;» «Πού είναι ο μπαμπάς;» «Ποιος είναι στην πόρτα;» «Αντίο»… ένα είδος βασικής γλωσσικής κατάκτησης που μπορεί να καταλάβει εξίσου καλά με το εμφύτευμα ενεργοποιημένο ή απενεργοποιημένο».
Ο κ. Sandy είπε ότι είδε μια «μαζική» βελτίωση στις 18 με 24 εβδομάδες μετά την επέμβαση και η «μεγάλη στιγμή» ήταν η είδηση από την ομάδα των Πανεπιστημιακών Νοσοκομείων του Κέμπριτζ ότι η Opal είχε σχεδόν φυσιολογική ακοή μετά από 24 εβδομάδες.
Η κ. Σάντι πρόσθεσε: «Σίγουρα από τον Φεβρουάριο έχουμε παρατηρήσει ότι η αδερφή της την ξυπνούσε το πρωί επειδή έτρεχε στην προσγείωση ή επειδή κάποιος χτυπούσε το κουδούνι της πόρτας, διακόπτοντας τον υπνάκο της.
«Σίγουρα ανταποκρίνεται περισσότερο σε αυτό που θα λέγαμε λειτουργικούς ήχους παρά σε ήχους που χρησιμοποιούμε για να τη δοκιμάσουμε.
«Την τελευταία φορά μας είπαν ότι είχε σχεδόν φυσιολογική ακοή – νομίζω ότι είχε αντιδράσεις στα 25 με 30 ντεσιμπέλ.
«Πιστεύω ότι η κανονική ακοή είναι 20 ντεσιμπέλ, οπότε δεν είναι μακριά. Πριν δεν είχε καθόλου ακοή».
Το Opal άρχισε επίσης να μιλάει τις τελευταίες έξι εβδομάδες.
«Ξέρει όλες τις τυπικές πρώτες λέξεις του μωρού, οπότε το «μπαμπά» είναι το αγαπημένο της, «ωχ ω», «αντίο», είπε η Σάντι.
Όσον αφορά το παιχνίδι, η κ. Σάντι είπε ότι τόσο στη Νόρα όσο και στον Οπάλ αρέσει «να βλέπουν ποιος μπορεί να κάνει τον περισσότερο θόρυβο».
Η ίδια αστειεύτηκε: «Πάντα έλεγα ότι δεν θα εκνευρίζομαι ποτέ όταν κάνουν θόρυβο και επίσης εκνευρίζομαι όταν κάνουν θόρυβο.
«Έτσι, η Opal λατρεύει να παίζει με το μικρό της σετ μουσικών οργάνων… να παίζει ντραμς, να παίζει το πιάνο της, να χτυπά μερικούς από τους ξύλινους λίθους της και τέτοια πράγματα.
“Άρχισε να ενδιαφέρεται περισσότερο για τα βιβλία, οπότε της αρέσουν πολύ τα βιβλία “Where’s Spot?”, πραγματικά διαδραστικά βιβλία όπως αυτό.”
«Της αρέσει να χτυπά τα μαχαιροπίρουνά της στο τραπέζι και να μας ρωτάει πού είναι το δείπνο της.
«Η Νόρα μόλις πρόσφατα ασχολήθηκε με τη μουσική και (Οπάλ) αρέσει να σηκώνει τα χέρια ψηλά και να κάνει μικρούς χορούς στην κουζίνα.
«Έτσι τους αρέσει να χορεύουν μαζί. Η Νόρα της αρέσει να της διαβάζει, τους αρέσει να τσακώνονται, τους αρέσει να πηδάνε από τον καναπέ».